Es un trastorno grave del neurodesarrollo de orígen genético que ocurre de forma casi exclusiva en el sexo femenino, esta es una enfermedad rara y sin cura.
Según National Geographic, el primer caso de síndrome de Rett fue informado por el Dr. Andreas Rett en Austria en el año 1966, hasta el día de hoy no hay cura ni tratamiento específico.
El National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos define esta enfermedad como un «trastorno neurológico y del desarrollo complejo en el que el crecimiento y el desarrollo tempranos parecen normales al principio, pero luego el bebé deja de desarrollarse y luego incluso pierde habilidades y destrezas”.
Aunque la enfermedad se confunda en muchos casos con autismo, el primer síntoma del síndrome de Rett suele ser la pérdida de tono muscular, llamada hipotonía. Debido a esto, las piernas y brazos del bebé se ven flácidos.
Si bien la hipotonía y otros síntomas del síndrome de Rett también suelen presentarse en distintas etapas, algunos síntomas típicos pueden aparecer en cualquier etapa, y a su vez, los síntomas pueden variar de un paciente a otro e ir de leves a graves.
Entre los principales síntomas se destacan: discapacidad mental, crecimiento lento de la cabeza o de otras partes del cuerpo en el bebé, retraso del habla o pérdida de habilidades del habla, poca coordinación o movilidad, pérdida de interés, poco contacto visual, cambios de humor, pérdida de motricidad, dificultad para comer, reflujo gastroesofágico, problemas intestinales e incluso incontinencia, problemas para dormir, problemas respiratorios, epilepsia, escoliosis.
Sin embargo, el sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos, como si se estuviesen lavando.
