Punta Cana. Una recién nacida que comenzó a presentar crisis epilépticas pocos minutos después de su nacimiento ha mostrado una evolución favorable tras recibir una terapia de precisión dirigida contra una alteración genética poco frecuente.

El caso, atendido en el Hospital Blua Sanitas Valdebebas, corresponde a una mutación en el gen SCN2A, relacionada con una actividad neuronal excesiva y con formas graves de epilepsia de aparición temprana.

La bebé había requerido hasta seis medicamentos antiepilépticos, sin lograr un control adecuado de las convulsiones.

El tratamiento, denominado Elsunersen, se administra mediante punción lumbar y busca actuar directamente sobre la alteración genética.

La primera dosis fue aplicada en febrero de 2026 y, cinco días después, las crisis comenzaron a ceder.

Tras cuatro dosis, los especialistas reportan una reducción cercana al 90 % de la actividad epiléptica registrada en los electroencefalogramas, además de avances en el tono muscular, la fijación visual, el control de la cabeza y la alimentación por vía oral.

El caso es considerado uno de los tratamientos más precoces de este tipo y abre nuevas posibilidades para abordar enfermedades neurológicas asociadas a alteraciones genéticas.