Punta Cana. Investigadores del Hospital Universitario de Getafe, Madrid, identificaron una nueva variante de hemoglobina, bautizada como Hb A2-Getafe, que permitirá mejorar la detección de trastornos hereditarios de la sangre.

El hallazgo se produjo durante un análisis rutinario en el Servicio de Análisis Clínicos, donde se detectaron valores inusualmente bajos de hemoglobina A2 en un paciente.

Ante este resultado, se aplicaron pruebas complementarias que llevaron a sospechar la existencia de una variante inédita.

Posteriormente, la muestra fue remitida al centro de referencia para estudios de hemoglobinopatías y talasemias del Hospital Clínico San Carlos, en Madrid, donde el análisis genético confirmó la mutación.

Los especialistas explicaron que, aunque la nueva variante no genera síntomas en quienes la portan, su descubrimiento es clínicamente relevante porque puede facilitar el diagnóstico de patologías como la beta-talasemia, enfermedad que reduce la producción normal de hemoglobina y puede causar anemia y daños orgánicos.

La comunidad científica destacó la importancia de este avance para ampliar el conocimiento sobre las hemoglobinopatías, un grupo de trastornos hereditarios que pueden presentarse sin manifestaciones clínicas o con complicaciones severas.

Con la identificación de la Hb A2-Getafe, la sanidad pública madrileña suma una contribución significativa al estudio de estas alteraciones genéticas, cuyo impacto podría extenderse al diagnóstico precoz y al seguimiento de futuras generaciones.