Una enfermedad hereditaria es descrita como algo que «viene de familia». Se transmite de padres o madres a hijos, de generación en generación. Estas enfermedades pueden manifestarse en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares oncológicas.
Debido a que las enfermedades hereditarias son causadas por alteraciones genéticas (cambios en el ADN), es posible que los términos «hereditario» y «genético» se utilicen indistintamente al referirse a las enfermedades hereditarias. Las enfermedades hereditarias son la causa del 80% de las enfermedades raras en nuestro país donde se estima que afectarían a 2.5 millones de personas según el MINSA.
Actualmente, se estima que existen más de 6.000 enfermedades genéticas, de las que tan solo conocemos los genes causantes de unas 2.000. No obstante, hay que tener en cuenta que no todas las enfermedades genéticas son heredables, como ocurre en muchas de los tipos de cáncer, que son causados por alteraciones en los genes, pero dichas alteraciones no se transmiten de padres a hijos.
Una enfermedad genética también es el resultado de una mutación genética, puede o no ser hereditaria. Estas mutaciones se producen de forma aleatoria o debido a un factor ambiental. No se transmiten de padres a hijos, como en el caso de una enfermedad hereditaria.
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