Punta Cana. El insomnio familiar fatal es una enfermedad muy poco común que afecta al cerebro y altera gravemente el sueño. Es hereditaria, no tiene tratamiento y, con el tiempo, provoca la muerte.

Se calcula que afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes. En España se concentran cerca de la mitad de los casos detectados en el mundo, sobre todo en zonas como el País Vasco, Navarra y la Sierra del Segura, en Jaén.

Esta enfermedad pertenece al grupo de las llamadas enfermedades priónicas. Los priones son proteínas que, cuando están dañadas, atacan al cerebro. El problema se origina por una alteración en el gen PRNP, que se transmite de padres a hijos.

Una enfermedad conocida del mismo grupo fue la llamada “de las vacas locas”.

El primer síntoma: no poder dormir

La señal más clara es un insomnio que empeora poco a poco. Al inicio puede parecer leve, pero con el paso de los meses la persona casi no logra dormir.

La falta de sueño provoca un deterioro físico y mental importante. Incluso llega un momento en que es difícil distinguir si el paciente está despierto o dormido, porque desaparecen las fases normales del sueño profundo.

Otros problemas graves

Aunque el insomnio es lo más llamativo, no es el único síntoma. También pueden aparecer:

• Dificultad para tragar.
• Movimientos involuntarios y espasmos.
• Temblores.
• Problemas para hablar.
• Alteraciones del ritmo cardíaco y la presión arterial.

La enfermedad daña primero el tálamo, una parte del cerebro que regula el sueño, pero después afecta otras áreas relacionadas con el movimiento, el control del cuerpo y el pensamiento.

En etapas avanzadas puede desarrollarse demencia progresiva, afectando la memoria, el lenguaje y la capacidad de razonar.

Las personas no mueren simplemente por no dormir. El desenlace suele estar relacionado con infecciones pulmonares, problemas del corazón o complicaciones al tragar, como neumonías por aspiración.

Actualmente no existe cura. Además, si una persona hereda el gen alterado, desarrollará la enfermedad con total seguridad en la edad adulta.