Punta Cana. Hoy, 3 de julio, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi, una ocasión dedicada a aumentar la conciencia global sobre esta enfermedad poco frecuente que afecta a aproximadamente 1 de cada 150.000 nacimientos. Este síndrome, también conocido como el «Síndrome de los Pulgares Anchos», fue identificado en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, quienes dieron nombre a esta efeméride en honor a sus descubridores.
El Síndrome de Rubinstein-Taibi tiene su origen en mutaciones genéticas en los genes CBP y EP300, afectando tanto a hombres como mujeres de diferentes grupos étnicos. Sus síntomas característicos incluyen microcefalia, rasgos faciales distintivos como cejas muy arqueadas y nariz puntiaguda, así como malformaciones dentales, entre otros.
Además, los pacientes pueden experimentar complicaciones como dificultad respiratoria, problemas cardíacos y pérdida de audición, junto con un desarrollo psicomotor más lento.La elección de esta fecha para la conmemoración se debe al fallecimiento del Dr. Rubinstein, cuya labor pionera sigue siendo fundamental para comprender y tratar esta enfermedad.
En este día, se busca sensibilizar a la población mundial sobre la importancia del diagnóstico temprano y el apoyo continuo a los afectados por el Síndrome de Rubinstein-Taibi, promoviendo así una mayor inclusión y apoyo en la comunidad médica y social.
